【干冰】SMN1 (human), (recombinant) (His-tag)

背景资料

    运动神经元存活蛋白（Survival Motor Neuron，SMN）是一种分子量约为38 kDa的蛋白质，主要由SMN 1基因产生，位于染色体5 q的端粒部分。几乎相同的基因（SMN 2）着丝粒拷贝也产生少量全长SMN蛋白，但由于导致前体mRNA选择性剪接的沉默C（R）T转换，大多数所得SMN被截短，导致蛋白稳定性降低和总体SMN水平降低。SMN 1基因的缺失或突变导致全长SMN蛋白水平降低，并在人类中表现为一系列神经肌肉表型，如脊髓性肌萎缩症（SMA）。SMA以肌无力和萎缩、功能性残疾为特征，是婴幼儿最常见的致死性遗传病。大约每35个成年人中就有一个是SMN 1突变的携带者。SMA的发病率为1/6，000至1/10，000活产。SMN蛋白存在于细胞质中，并且也存在于细胞核中，在细胞核中其集中在与Cajal小体相关的“宝石”结构中。SMN蛋白是含Gemin复合物的组成部分，被认为参与RNA代谢的许多方面。SMN复合物已被证明介导富含尿苷的小核核糖核蛋白（snRNP）的组装，其反过来又充当剪接体的关键组分。

蛋白质印迹分析：泳道1：MWM，泳道2：100 ng人SMN1蛋白。

应用类型

免疫原

宿主

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反应性

保存条件

-80°C

品牌介绍

Enzo是科研和诊断领域中染料标签和检测技术的公认领导者，拥有综合型品牌的完善产品线，为基因组学、免疫组化、流式细胞、ELISA、WB、活细胞检测应用方向提供全套产品。

FAQ

文献

• Dual SMN inducing therapies can rescue survival and motor unit function in symptomatic ∆7SMA mice: K.M. Kray, et al.; Neurobiol. Dis. 159, 105488 (2021), Abstract;

• Baseline results of the NeuroNEXT spinal muscular atrophy infant biomarker study: S.J. Kolb, et al.; Ann. Clin. Transl. Neurol. 3, 132 (2016), Application(s): Determination of SMN protein levels, Abstract; Full Text

• SMN Protein Can Be Reliably Measured in Whole Blood with an Electrochemiluminescence (ECL) Immunoassay: Implications for Clinical Trials: P. Zaworski, et al.; PLoS One 11, e0150640 (2016), Abstract;